Jonathan

Hola a todos y bienvenidos a este portal donde aprenderás un poco de lo que es la historia de nuestro hijo Jonathan viviendo con una condición muy pero muy rara llamada Síndrome de Pitt Hopkins.

En el año 2015 le dimos la bienvenida a nuestro hijo que con tantas ansias y con tanto amor esperábamos, nuestro amado JONATHAN!

En el momento de su nacimiento todo salió bien Gracias a Dios, recibimos a nuestro hijo saludable y lleno de vida, imaginando un gran futuro para el sin imaginar lo que el destino nos tenía preparado.

Fue cuando Jonathan tenía 6 meses de edad que empezamos a notar que el no se estaba desarrollando como debía de ser, no hacía cosas que un niño de su edad debía estar haciendo(ejemplo) no se sentaba solo, no se rodada, no usaba sus manitas como debía etc. Esas son algunas de las cosas que a mi como madre de dio la primera alerta que algo no estaba bien con el.

Recuerdo que llame a su pediatra para programar una cita y que lo revisaran y ver si podían darme una respuesta de qué estaba pasando con mi niño!

Estaba muy preocupada pero en ese momento su pediatra me dijo que a veces los niños pueden retrasarse en su desarrollo, que si quería podía esperar un tiempo o que si quería me lo enviaban a intervención temprana, y por su puesto me fui por la segunda opción, pues estaba preocupada y quería respuestas y ayuda para mi niño lo más pronto posible.

Desde ese momento empezó nuestra jornada buscando ayuda con intervención temprana, terapias, yendo con diferentes doctores, diferentes exámenes pero seguían sin encontrar nada..

Su neuróloga le mando a hacer un escaneo en su cabeza donde no encontraron nada preocupante por lo que en ese momento lo declararon con PARALISIS CEREBRAL MODERADO…

Para mi fue muy difícil como madre escuchar ese diagnóstico en ese momento pero al ver que la neuróloga no estaba segura del diagnóstico sentía un poco de tranquilidad pero también incertidumbre de que le estaba pasando a mi niño!

Pensé y tenía la esperanza que tal ves solo era algo que con unas terapias el lo superaría…

Fue pasando el tiempo sin encontrar un diagnóstico definitivo y el seguía mostrando más síntomas y sin hacer las cosas que un niño de su edad debía de estar haciendo.
Fue asta en enero del 2019 “FECHA QUE NUNCA OLVIDARÉ Y QUE ME DOLERÁ PARA SIEMPRE” donde en los exámenes de genética hizo su aparición el síndrome de Pitt Hopkins!

Dándonos los peores diagnósticos y diciéndonos todas las cosas negativas sin escuchar nada positivo, el panorama no se veía nada bien!

Pero que es EL SÍNDROME DE PITT HOPKINS??

Pues bueno….

El síndrome de Pitt Hopkins (PTHS) es un,

Trastorno, poco frecuente, del neurodesarrollo, causado por una mutación del gen TCF4 en el cromosoma 18. Nuestros hijos sufren de problemas significativos de desarrollo, problemas con coordinación motora y equilibrio, anomalías respiratorias y convulsiones. La mayoría nunca hablan.

Muchos nunca caminarán. Hay aproximadamente 1500+ personas en el mundo diagnosticadas con este raro síndrome, sin embargo, se cree que hay muchos más que permanecen sin diagnosticar o mal diagnosticados.

Nuestro Niño lamentablemente está afectado globalmente en su desarrollo , el no camina pero estamos trabajando duro con muchas terapias para que un día primero Dios pueda hacerlo, tampoco habla pero no pierdo la esperanza de un día poder escuchar aunque sea un mamá o papá de su boca! Tiene problemas estomacales, problemas de la vista, ansiedad, se frustra demasiado a veces pero a pesar de las dificultades que se le presentan diarias el no deja de sonreír y echarle ganas en todas sus terapias y trabaja duro para vivir al máximo aún en un cuerpo que no le responde como el quiere y como debería de ser!

Todos los que lo rodeamos sabemos de la energía abundante que el tiene y de su gran sonrisa a pesar que a veces sus días estén grises…

NO PUEDO CAMBIAR EL PASADO DE MI NIÑO NI DE OTRAS PERSONAS QUE AL IGUAL QUE JONATHAN SUFREN ESTA TERRIBLE CONDICIÓN.. PERO JUNTOS PODEMOS CAMBIAR SU FUTURO.

La organización de Pitt Hopkins está trabajando duro para traer varios medicamentos terapéuticos a ensayos en humanos, con su ayuda, nuestras esperanzas podrían volverse realidad. Cada dólar importa.

Nuestra comunidad y nuestros niños necesitan tu apoyo…

Somos padres luchando por encontrar una Cura o algo que pueda ayudar a nuestros hijos a que tengan un mejor estilo de vida!

Por favor considera hacer una donación a nombre de Jonathan a través de el link que estará abajo, estaremos eternamente agradecidos!!

Muchísimas gracias de parte de nosotros y de toda la comunidad de Pitt Hopkins!

Donate today in honor of Jonathan!

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Team LucyNeuren Clinical Trial
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