UK Pitt Hopkins website

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A website for families from the UK has been developed in the Summer of 2013:  http://www.pitthopkins.org.uk

Dutch Pitt Hopkins Syndrome website

Several families in the Netherlands have created a Pitt Hopkins syndrome foundation and a website. Here is the site in Dutch: http://www.pitthopkins.nl/

Swiss website for Switzerland, Germany and Austria

A family in Switzerland has created a Pitt Hopkins syndrome website.  Here is the site in German: http://www.pitthopkins.ch/

Brazilian PTHS website (Portuguese)

A family in Brazil has created a Pitt Hopkins syndrome website. Here is the site in Portuguese: http://www.pitthopkins.com.br

Italian translation of website information

Benvenuti !

Questo sito è dedicato alla condivisione di informazioni sulla sindrome di Pitt Hopkins e si pone l’obiettivo di sviluppare una rete di sostegno alle famiglie.

E ‘stato creato da famiglie di bambini con la sindrome di Pitt Hopkins (PTHS).

Questo sito è sponsorizzato dal Pitt Hopkins Syndrome Fund.

Che cos’è la sindrome di Pitt Hopkins?

La sindrome di Pitt Hopkins è una malattia genetica molto rara. E ‘stata descritta per la prima volta dai dottori D. Pitt e I. Hopkins nell’ Australian Pediatric Journal nel 1978. I primi due pazienti descritti da Pitt e Hopkins avevano genitori greci e siciliani. Solo nel 2007 la sindrome di Pitt Hopkins è stata comunemente riconosciuta, quando la causa genetica di fondo è stata identificata nel cromosoma 18. Bambini e adulti con PTHS hanno disabilità cognitive e fisiche e caratteristiche peculiari del volto; alcuni presentano anomalie respiratorie e altri problemi medici. La sindrome si verifica in maschi e femmine in ugual misura. L’incidenza è di circa 1 ogni 34.000 a 41.000 nascite.

Che cosa causa la sindrome di Pitt Hopkins?

La sindrome di Pitt Hopkins (PTHS) è causata dalla soppressione o mutazione del gene TCF4 sul cromosoma 18q21.2 La maggior parte dei casi di sindrome di Pitt Hopkins sono sporadici, e la soppressione o la mutazione del gene TCF4 compare, di solito, per la prima volta nel bambino. Ci potrebbero essere anche altre cause. Ci sono alcuni bambini con sintomi PTHS che sembra non abbiano problemi al gene TCF4. Se altre sindromi simili sono state ricercate con esito negativo (come, ad esempio, la Sindrome di Angelman), e soprattutto se sono presenti anomalie della respirazione, una diagnosi del fenotipo PTHS potrebbero essere consigliata.

Quali sono le caratteristiche della sindrome di Pitt Hopkins?

Caratteristiche della sindrome di Pitt Hopkins

I bambini e gli adulti con la sindrome di Pitt-Hopkins presentano numerose somiglianze. Ma oltre a ciò, mostrano anche molte somiglianze con i loro genitori, compresi tratti di famiglia ben riconoscibili. Ecco perchè le caratteristiche di seguito indicate possono manifestare diversamente la loro espressione o la loro presenza.

Caratteristiche nell’aspetto

Gli individui con Pitt-Hopkins hanno una circonferenza cranica ridotta, e la loro fronte rientra leggermente rispetto alle guance e mascella

Il naso: la base del naso è larga, la punta piena, e le ali del naso spesso svasano leggermente.

La bocca: è ampia, con i lati del labbro superiore all’insù, e la parte centrale che riscende; sembra stia per scoccare un bacio (in termini medici è chiamato Cupido-form) : il labbro inferiore è carnoso;

Le orecchie: il bordo superiore delle orecchie (elice) è piuttosto spesso e le orecchie stesse risultano prominenti

I polpastrelli: questi hanno spesso una forma caratteristica, come se si ampliassero in punta e con unghie convesse. Nella parte interna dei polpastrelli e anche nelle dita dei piedi si possono notare rigonfiamenti morbidi e di piccole dimensioni (in termini medici si chiamano “fetal pads”)

La maggior parte dei bambini cresce lentamente e rimane di altezza inferiore rispetto ai genitori, anche se, di solito, questa caratteristica non è molto evidente.

Problemi di salute

Il tono muscolare è piuttosto basso (ipotonia). Ciò può causare frequenti problemi di alimentazione nei primi anni di vita, poichè il bambino ha una minore capacità di suzione. L’ipotonia è anche una delle cause del lento sviluppo motorio. La stimolazione precoce con l’assistenza di un fisioterapista infantile e un logopedista può rivelarsi molto utile.

Alcuni bambini presentano un modo di camminare insolito. Sia a causa dell’ ipotonia, sia del coordinamento scorretto dei movimenti di braccia e gambe (atassia), il bambino imparerà a camminare solo in età avanzata e l’andatura potrà apparire rigida.

I bambini con Pitt-Hopkins possono avere schemi di respirazione molto particolari. Di solito si manifestano tra il 5 ° e il 10° anno di età, ma sono stati osservati casi anche in soggetti più giovani o più grandi (a volte solo in età adulta). Uno schema tipico è rappresentato da pochi minuti di respirazione molto veloce (iperpnea), seguito da un periodo durante il quale il bambino smette di respirare completamente (apnea). Questo modello può ripetersi più volte, anche in un breve periodo di tempo. Entrambe le manifestazioni, respirazione veloce o non respirazione temporanea, possono avvenire separatamente. Durante il sonno la respirazione è di solito normale. Durante la respirazione veloce il bambino ingerisce un’importante quantità d’aria: ciò può provocare gonfiori addominali.

Molti bambini soffrono di stipsi. Solo in un caso, la causa di questa è la malattia di Hirschsprung (funzionamento anormale dei nervi nella parete intestinale), ma per la maggior parte degli bambini rimane incerto il motivo della loro stitichezza. A volte è l’ano che non funziona bene e che causa problemi nella produzione di feci.

Un problema meno frequente è l’epilessia. Reagisce bene con il regime terapeutico abituale. L’EEG in questi bambini è anormale. Se è stata fatta una RM cerebrale si può spesso vedere uno sottosviluppo del corpo calloso (struttura tra il lato destro e sinistro del cervello) e un nucleo caudato convesso.

Caratteristiche comportamentali

Il comportamento è intrigante e sempre in movimento. Molti bambini battono le mani quando sono eccitati. Il loro carattere è normalmente affettuoso, felice e allegro. Alcuni possono avere scoppi di risa senza una chiara ragione per questo. A questo proposito può ricordare la Sindrome di Angelman in cui i bambini mostrano un comportamento simile.

Sviluppo

Bambini e adulti con Pitt-Hopkins hanno uno sviluppo cognitivo moderatamente o gravemente compromesso. I bambini raggiungono solo lentamente le diverse tappe dello sviluppo motorio, come rigirarsi, sedersi e camminare. La maggior parte dei bambini non riuscirà ad acquisire la parola, anche se alcuni bambini possono usare certi vocaboli e pochi sono in grado di parlare abbastanza bene. Nella comunicazione, una formazione per utilizzare il linguaggio dei segni e delle immagini si rivela molto importante.

Dalla parte dei genitori

Benvenuti nella nostra famiglia Pitt Hopkins. Vogliamo condividere con voi una storia che ha aiutato molti di noi nel nostro percorso. E ‘stata scritta dalla mamma di un bambino con la sindrome di Down. Ha lavorato come scrittrice per Sesame Street, ricevendo numerosi premi Emmy.

BENVENUTI IN OLANDA

di
Emily Perl Kingsley

c1987 by Emily Perl Kingsley. All rights reserved

“Mi hanno chiesto spesso di descrivere l’esperienza di crescere un figlio con una disabilità, per cercare di aiutare la gente che non ha vissuto questa esperienza unica a capirla, ad immaginare come ci si sente.

E’ così:

Quando stai per avere un bambino, è come programmare una favolosa vacanza – in Italia.

Compri un sacco di guide e fai iprogetti meravigliosi. Il Colosseo. Il David di Michelangelo. Le gondole a Venezia. Puoi anche imparare qualche frase utile in Italiano. E’ tutto molto eccitante.

Dopo mesi di attesa impaziente, il giorno finalmente arriva. Prepari i tuoi bagagli e parti. Parecchie ore più tardi l’aereo atterra. La hostess arriva e dice “Benvenuti in Olanda!”.

“Olanda?!” tu dici. “Cosa significa Olanda?? Io avevo prenotato per l’Italia! Io dovrei essere in Italia. Per tutta la vita ho sognato di andare in Italia.”

Ma c’è stato un cambiamento nel piano di volo. Sono atterrati in Olanda e là devi rimanere.

La cosa importante è che non ti hanno portato in un posto orribile, ripugnante o indecente, invaso dalle pestilenze, dalla fame e dal disagio. E’ soltanto un posto diverso.

Così devi uscire e comprare una nuova guida. E devi imparare da zero un nuovo linguaggio. E incontrerai un nuovo gruppo di persone che altrimenti non avresti mai conosciuto.

E’ solo un posto diverso.

E’più calmo e meno impetuoso dell’Italia. Ma dopo esserci stato per un po’ di tempo, dopo aver ripreso fiato ed esserti guardato intorno, cominci a notare che l’Olanda ha i mulini a vento…e … l’Olanda ha i tulipani. L’Olanda ha anche Rembrandt.

Ma tutti quelli che conosci sono occupati ad andare e venire dall’Italia… e tutti loro si vantano di che periodo meraviglioso vi hanno trascorso. E per il resto della tua vita, tu dirai “Sì, era quello il luogo dove sarei dovuto andare. Quello era ciò che avevo pianificato.”

Ed il dolore per ciò che non si è avverato, mai, mai, mai scomparirà… perché la perdita di quel sogno è una perdita molto, molto significativa.

Ma…se trascorri la tua vita rimpiangendo il fatto di non essere andato in Italia, non sarai mai libero di godere delle cose piacevoli ed eccezionali che offre l’Olanda.

Dalla parte dei fratelli

Sofia

10 anni, sorella di Victor, 4 anni

E’ gioia pura ciò che provo ogni giorno dalle prime luci dell’alba fino a sera inoltrata, quando gioco con il mio fratellino Victor.

Alcune persone possono pensare che sia un peso avere un fratello con esigenze speciali, ma Victor mi ha insegnato a liberarmi da tutte le zavorre della vita quotidiana , e a volare con felicità.

Victor cambia la mia giornata con il suo sorriso favoloso e la sua capacità di trarre il meglio dalla vita. E’ un maestro del vero amore, come lo sono tutte le persone con esigenze speciali in tutto il mondo.

Ogni giorno mi insegna ad amare me stessa e il mondo sempre di più, a trarre il meglio delle situazioni più difficili, e ad apprezzare non solo le cose visibili, ma anche le cose celesti che vengono dal cuore, come la fede, il coraggio, la gioia, e, soprattutto, l’amore.

Sono queste cose che ci rendono ricchi, immensamente ricchi. Victor è la gioia della mia vita e il tesoro del mio cuore. Io amo Victor!

Francesca

8 anni, sorella di Victor, 4 anni

Victor è il mio fratello speciale! Anche se ha un problema a livello fisico, io lo amo ancora di più. Victor, mio fratello, impara qualcosa di nuovo ogni giorno e me lo insegna. Io insegno a lui e lui a me. E’ come un nuovo giorno!

Gruppo di sostegno della sindrome di Pitt Hopkins

Nella primavera del 2008, due famiglie (di Victor e di Christopher) hanno creato un gruppo internazionale di supporto per la sindrome di Pitt Hopkins su Google Groups. Il gruppo è formato, ad adesso, da circa 50 famiglie di bambini con la sindrome di Pitt Hopkins, provenienti da diversi paesi del mondo, inclusi Stati Uniti, Paesi Bassi, Regno Unito, Canada, Germania, Francia, Italia, Svezia, Irlanda, Nuova Zelanda e Australia. Di seguito è riportato un link a questo gruppo. Per partecipare, vi preghiamo di richiederne l’appartenenza indicando cosa vi lega alla sindrome di Pitt Hopkins.

http://groups.google.com/group/pitt-hopkins/about

Contatti
Per ulteriori informazioni o domande riguardo la sindrome di Pitt Hopkins scriveteci a pitthopkinsnet@gmail.com